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A fibrose cística é uma doença genética cujas manifestações clínicas incluem a obstrução dos ductos pancreático e biliar, impedindo que enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. Por causa do comprometimento do processo de digestão e absorção de parte dos nutrientes, os portadores dessa doença necessitam de suplementação vitamínica ao longo da vida.
Além disso, a doença também é caracterizada por infecções crônicas e recorrentes do pulmão e elevados níveis de cloro no suor. O gene responsável pela fibrose cística codifica a proteína CFTR, funcionando como um canal responsável pelo transporte de íons sódio, cloro e potássio por meio das membranas epiteliais.
A epigenética envolve o estudo de mudanças reversíveis e herdáveis no genoma funcional que não alteram a sequência de nucleotídeos do DNA. Metilação em bases nitrogenadas específicas, modificações na afinidade de proteínas histonas pelo DNA e silenciamento gênico pela ação de RNA não codificadores são os três principais mecanismos de alterações epigenéticas.
O processo celular alterado pela ação desses três mecanismos epigenéticos é: